Как помочь нашему 13-летнему, у которого атрофия мышц ног? [закрыто]

Мой 13-летний сын всю свою жизнь занимался спортом. Около 18 месяцев назад мы заметили, что он теряет силу в ногах. Со временем стало хуже, и он больше не может нормально бегать.

Он потерял мышцы бедер (его бедра не останутся на месте из-за недостатка мышц), мышцы, которые удерживают коленную чашечку на месте, имеют признаки атрофии и т. Д. Мы обратились к ортопеду (сделал МРТ для репетиторов). ) ничего, пошел к неврологу и сделал анализы на нервы, все вернулось нормально, пошел к генетику, все вернулось нормально, пошел к ревматологу, его суставы в порядке.

Никто не может сказать нам, почему он теряет мышцы. Мы в растерянности. Его руки, кажется, не затронуты, только его туловище и бедра, а теперь и колени. Мы отчаянно нуждаемся в ответах, чтобы помочь нашему сыну. Физиотерапия, кажется, поддерживает мышцы, но не улучшает их.

Кто-нибудь когда-либо имел это со своим ребенком?

Источник: Моя дочь несколько раз находилась в больнице в трех столичных районах из-за ее церебрального паралича.

Вы когда-нибудь задумывались, почему родители так сильно контролируют медицинские решения, когда они не эксперты? Две причины:

• Способности врачей варьируются гораздо больше, чем они хотели бы, чтобы вы верили. Диагностировать редкое состояние чрезвычайно сложно, и не все врачи справляются с этой задачей.
• Родители - единственные, кто получает общую картину. Специалисты очень узко смотрят на проблему. У нас буквально было два специалиста, которые несколько раз давали нам совершенно противоположные советы относительно нашей дочери. Только родители могут примирить эти разные точки зрения.

Как эти знания помогают вам в этих конкретных обстоятельствах?

• Получить второе мнение от разных врачей по той же специальности. Возможно, вам придется ехать в более крупный город, чтобы получить более квалифицированных врачей. Мы живем в районе метро 400 000 и используем только местных врачей для повседневного ухода. Мы едем два часа на все, что требует больницы, если это вообще возможно.
• Попробуйте найти междисциплинарную клинику. У невролога нашей дочери есть дело, куда мы ходим целый день, он и два или три других специалиста все осматривают ее, затем они собираются вместе и вместе решают, что порекомендовать. Наличие всех специалистов в одном месте помогает обеспечить охват всех баз. Возможно, что-то все они предполагают, что кто-то другой уже проверил.
• Станьте экспертом по состоянию вашего ребенка и принимайте активное участие. Не просто предполагайте, что они покрыли все возможности. Проведите собственное исследование возможных причин, сядьте со своими врачами и спросите, было ли и почему устранено каждое возможное заболевание. Затем продолжите исследование и вернитесь снова с более интересными вопросами, такими как «Вы сказали, что у него нет X из-за Y, но мое исследование говорит, что X может случиться без Y, и другие его симптомы, кажется, подходят очень хорошо. подтверждающие причины устранения Х? Вы не можете заменить экспертизу доктора, но, будучи навесным бортом и перепроверяя, вы можете инициировать пути расследования.
• Будьте настойчивы и следуйте своей интуиции. Вы находитесь в идеальном положении, чтобы мыслить нестандартно, потому что вы работаете не так, как врачи.
• В частности, спросите каждого из ваших врачей, кого они будут видеть рядом. В рамках своего обучения они проводят ротации в различных дисциплинах, поэтому у них есть довольно хорошее представление о том, кто в чем хорош. Тем не менее, некоторым врачам трудно признать, что что-то находится у них над головой, поэтому вы должны быть настойчивы в вопросе.
• Спросите медсестер, к которым они отведут своего ребенка. Медсестры несут на себе основную массу жалоб на врачей, не имеющих отношения к врачу, потому что у них больше контактов с пациентами. Они чаще меняют работу и разговаривают друг с другом так же, как мы можем пожаловаться на нашего босса. То же самое касается терапевтов. Однажды мы уволили нашего нейрохирурга и перевели в другую больницу, решение, которое медсестры искренне поддержали, и которое оказалось одним из лучших медицинских решений, которые мы когда-либо принимали. Хотелось бы, чтобы мы подняли это раньше.
• Когда доктор говорит, что что-то является последним средством, например, биопсия, сначала получите список всего, что они хотели бы попробовать, нажмите, чтобы сделать это быстро, и держите их в списке. Если они захотят добавить что-то в список позже, убедитесь, что у них есть для этого веские основания, например, проверка результатов теста, которые не были доступны при первом создании списка. Иногда врачи ловят рыбу вокруг, надеясь избежать чего-то неудобного, и родитель должен настаивать на том, чтобы двигаться вперед.
• Врачи раздражают привычкой планировать по одному тесту за раз, поэтому к тому времени, когда вы получите тест и последующее наблюдение, это довольно длительный цикл обратной связи. Старайтесь настаивать на нескольких тестах параллельно, если только врач не сможет дать вескую причину отложить это.
• У вашего сына есть один гигантский симптом, который иногда позволяет пренебречь меньшими симптомами. Обратите внимание на них и спросите врачей, могут ли они быть уместны. Некоторые симптомы гораздо серьезнее для очень больных детей. Например, большинство родителей не думают о легкой форме лихорадки, но для моей дочери мы часто попадаем в больницу из-за спины, когда у нее поднимается температура.
• Пригласите своего мужа или другого доверенного взрослого на важные встречи, запишите вещи и / или попросите письменные раздаточные материалы. Врачи иногда наводняют вас информацией. Я поражен тем, как часто один из нас пропускает то, что другой ловит.

Вы видели эндокринолога? Это может быть диабетическая амиотрофия. Это довольно редкое осложнение сахарного диабета, и особенно редко у людей младше 30 лет, хотя это действительно происходит.

Из статьи « Диагностика и лечение диабетической амиотрофии» (Geriatric Medicine (UK), 2010):

Характерна слабость проксимальных мышц и истощение в четырехглавых мышцах, тазобедренных мышцах и мышцах подвздошной кишки ... Рефлекс коленного рефлекса отсутствует, обычно сохраняются рефлексы на лодыжке; однако, судороги лодыжки также могут отсутствовать с лежащей в основе дистальной симметричной полинейропатией.

В Ulster Medical Journal есть статья о 16-летнем заболевании . Мальчик испытывал нарастание неуклюжести, и врачи отмечали истощение бедер и икр, гиперактивность коленей, неспособность стоять на цыпочках и отсутствие сухожильных рефлексов. Мальчик заметно улучшил контроль над диабетом.

Я не знаю, будет ли это полезно. С наилучшими пожеланиями.

Дополнительные статьи:

Диабетическая амиотрофия у подростка, реагирующего на внутривенный иммуноглобулин (Jose Americo Fernandes Filho, et al.) Muscle & Nerve, том 32, выпуск 6, страницы 818–820, декабрь 2005 года.

Распространенность осложнений диабета у подростков с типом 2 по сравнению с диабетом типа 1 (Maike C. Eppens, et al.) Diabetes Care June 2006 vol. 29 нет 6 1300-1306.

Диабетическая невропатия у детей и подростков (Даниэла Тротта и др.) Детский диабет, том 5, выпуск 1, страницы 44–57, март 2004 года.